Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos / Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases

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Hipertensión intracraneal idiopática: casuística y revisión de la bibliografía / Idiopathic intracranial hypertension: epidemiology and current literature review

Introducción: se analizan las características de la hipertensión intracraneal idiopática; clínica al inicio, pruebas realizadas, tratamiento y evolución que presentaron. Material y métodos: estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de hipertensión intracraneal idiopática en los últimos siete años (2011-2017) en un hospital de tercer nivel. Resultados: se estudiaron 40 pacientes (55% mujeres) con una edad media de 9,6 años. Como factores asociados, el 5% seguían tratamiento con hormona del crecimiento. Solo el 25% presentaban sobrepeso u obesidad. El síntoma principal fue cefalea opresiva, asociando vómitos (27,5%) o alteraciones visuales (22%). Tres pacientes presentaron hallazgo casual de papiledema bilateral. La exploración física fue anodina (65%), se observó estrabismo por parálisis del VI par craneal (35%). Presentaron papiledema el 62,5%. La campimetría solo se realizó en el 55% de los pacientes y estaba alterada en el 50% de estos. El tiempo hasta el diagnóstico fue 44,8 días. Obtuvimos una presión de apertura media 29,7 cm H2O (± 8,2). Se realizó tomografía computarizada al 85% de los pacientes y fue normal en el 88,2% de estos. Se hizo resonancia magnética craneal al 7,5%, y fue normal en el 70% de estos. Se practico angio-RM al 5%, y fue normal en todos los casos. Se solicitó analítica, con función renal y hepática (62,5%, todos normal), hormonal (65%), estudio de trombofilias y autoinmunidad (10% y 20% respectivamente, anodinas). Se inició tratamiento con acetazolamida (95%), y hubo que añadir corticoterapia por falta de respuesta en el 24% de los casos. En el 5% se autolimitó espontáneamente. Como último escalón, el 7,5% requirió válvula de derivación lumboperitoneal. Evolucionaron favorablemente el 95%, con recidivas en el 15% de los casos. El tiempo medio hasta la resolución fue de 3,9 meses. Conclusión: el diagnóstico y tratamiento precoz de la hipertensión intracraneal idiopática es importante para evitar posibles secuelas irreversibles. El estudio oftalmológico, especialmente la campimetría, es esencial para el diagnóstico, seguimiento y determinación de la agresividad del tratamiento

Introduction: the characteristics of idiopathic intracranial hypertension are analyzed; epidemiology, clinic at the beginning, tests performed, treatment and evolution that presented the analyzed cases. Material and methods: a retrospective descriptive study was conducted on patients with idiopathic intracra­nial hypertension in the last seven years (2011-2017), in a third level hospital. Results: forty patients (55% women) were studied, with a mean age of 9.6 years. As associated factors, 5% had a treatment with growth hormone. It is important to note that only 25% were overweight or obese. The main symptom was oppressive headache, without predominance hours, associating vomiting (27.5%), or visual alterations (22%). Three asymptomatic patients presented a chance finding of bilateral papilledema. The physical examination was anodyne (65%), showing strabismus due to cranial nerve palsy VI (35%). 62,5% presented papilledema, and the campimetry was only performed in 55% of the patients, altered in 50% of them. The time to diagnosis was 44.8 days. We obtained an average opening pressure of 29.7 cm H2O (± 8.2). CT was performed (85%), being normal (88.2%). MRI of the skull (7.5%), normal (70%). Angio-NMR (5%), all normal. Analytical was requested, with renal and hepatic function (62.5%, all normal), hormonal (65%), thrombophilic study and autoimmunity (10% and 20% respectively, anodyne). Treatment was started with acetazolamide (95%), requiring the addition of corticotherapy due to lack of response 24%. In 5%, it spontaneously self-limited. As a last step, 7.5% required a lumboperitoneal bypass valve. They evolved favora­bly 95%, relapsing 15%. Redialing the average time to resolution was 3.9 months. Conclusion: idiopathic intracranial hypertension is rare, but its diagnosis and early treatment is essential to avoid possible irreversible sequelae. The ophthalmological study, by fundus and especially campimetry, is es­sential for the diagnosis, monitoring and determination of the aggressiveness of the treatment

Polineuropatías agudas en un hospital del sur de España: diez años de experiencia / Acute polyneuropathies in a hospital in the south of Spain: ten years’ experience

Introducción. El síndrome de Guillain-Barré es la causa más frecuente de parálisis flácida aguda en niños. Objetivo. Describir características de los pacientes diagnosticados de polineuropatías agudas y su evolución a largo plazo. Pacientes y métodos. Análisis descriptivo retrospectivo de los menores de 14 años ingresados en nuestro hospital entre enero de 2004 y diciembre de 2014. Se recogieron variables clínicas, demográficas, neurofisiológicas y otras pruebas de imagen. Resultados. Veintiséis pacientes, con una mediana de edad de 3,83 años, fueron diagnosticados de polineuropatías agudas, cuatro de ellos de origen marroquí. Veinte (76%) tenían antecedentes de infección previa. El tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta su ingreso fue de 9,2 días y, desde éste hasta el inicio de gammaglobulinas, de 1,6 días. La sintomatología que precedió al diagnóstico fue de carácter muy heterogéneo. Todos presentaron debilidad muscular; el 90%, arreflexia; y el 30%, afectación de los pares craneales. El 100% recibió gammaglobulinas intravenosas, y el 38,4%, corticoides sistémicos. Presentaron cronificación de la patología dos pacientes. No hubo mortalidad en la serie. Conclusiones. Los pacientes incluidos en nuestro estudio presentaron en fases tempranas síntomas muy inespecíficos que llevaron a diagnósticos alternativos iniciales; para evitar este retraso diagnóstico, resulta fundamental realizar una exhaustiva exploración física que incluya los reflejos osteotendinosos y mantener un alto índice de sospecha de la enfermedad aun con normalidad en las pruebas complementarias si éstas son precoces. Detectamos un mayor número de polineuropatía axonal, posiblemente explicado por el elevado número de pacientes atendidos de origen marroquí (AU)

Introduction. Guillain-Barré syndrome is the most frequent cause of acute flaccid paralysis in children. Aim. To describe the characteristics of patients diagnosed with acute polyneuropathies and their long-term progress. Patients and methods. We conducted a retrospective descriptive analysis of children under 14 years of age admitted toour hospital between January 2004 and December 2014. Clinical, demographic and neurophysiological variables were collected together with other imaging tests. Results. Twenty-six patients, with a mean age of 3.83 years, were diagnosed with acute polyneuropathies, four of them of Moroccan origin. Twenty of them (76%) had a history of previous infection. The mean time elapsed since the onset of the symptoms until admission to hospital was 9.2 days, and from admission until beginning with gamma globulins it was 1.6 days. The clinical signs and symptoms prior to diagnosis were of a very heterogeneous nature. They all presented muscular weakness; 90% displayed areflexia; and 30% showed involvement of the cranial nerves. All of them (100%) received intravenous gamma globulins, and 38.4% were given systemic corticosteroids. Two patients presented chronification of the pathology. There was no mortality in the series. Conclusions. The patients included in our study presented very unspecific symptoms in the early phases, which initially led to alternative diagnoses. To avoid this delay in the diagnosis, it is essential to perform an exhaustive physical examination that includes the myotatic reflexes and to maintain a high level of suspicion of the disease even with normal results in the complementary tests if they are performed at an early stage. We detected a greater number of cases of axonal polyneuropathy, which can possibly be explained by the high number of patients of Moroccan origin who were treated (AU)

Síndrome Koolen de Vries: un reto en la práctica clínica / Koolen de Vries syndrome: a challenge in clinical practice

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Neuritis óptica en la infancia. Casuística, revisión de la bibliografía y propuesta de tratamiento / Optic neuritis in childhood. A pediatric series, literature review and treatment approach

Introducción. En la edad pediátrica, la forma más frecuente de neuritis óptica se presenta generalmente después de un cuadro infeccioso, con edema de papila, que suele ser bilateral y tiene buen pronóstico. La conversión a esclerosis múltiple es infrecuente. Objetivo. Presentar las características clínicas y de laboratorio de una serie pediátrica de neuritis óptica. Pacientes y métodos. Se analiza una serie de 17 casos de neuritis óptica en niños y jóvenes de 4 a 14 años, referidos entre los años 2000 y 2015. Resultados. La edad mediana de la serie fue de 11 años. Predominaron los pacientes de sexo femenino y el antecedente infeccioso fue poco frecuente; en cinco pacientes, la afectación fue bilateral, y cuatro casos se presentaron como neuritis óptica retrobulbar. La resonancia magnética mostró hiperintensidad en T2 en los nervios ópticos afectados en cinco pacientes. El estudio del líquido cefalorraquídeo y bandas oligoclonales fue normal en todos los casos. Los pacientes, tratados con metilprednisolona intravenosa, tuvieron buena recuperación. Sólo en tres casos se comprobó una evolución posterior a esclerosis múltiple. Conclusiones. En esta serie, los casos que evolucionaron a esclerosis múltiple no mostraron diferencias clínicas, aunque sí presentaron mayor cantidad de lesiones hiperintensas en la resonancia magnética. Este hecho, descrito en trabajos previos, apoya nuestro esquema diagnóstico y terapéutico en un intento por acercarnos al manejo óptimo de esta patología (AU)

Introduction. In children, the most common form of optic neuritis usually occurs after an infectious disease with papilledema, usually bilateral and has a good prognosis. Conversion to multiple sclerosis is low. AIM. To present clinical and laboratory case of optic neuritis in pediatrics features. Patients and Methods. Seventeen clinical cases of optic neuritis in children and young people aged 4-14 years, referred from 2000 to 2015 were analyzed. Results. The median age of the series was 11 years. They predominated the female patients and infectious history was uncommon; in five of 17 patients was bilateral engagement and four cases evolved with retrobulbar optic neuritis. Magnetic resonance imaging showed hyperintensity on T2 in the optic nerves affected in five patients. The study of cerebrospinal fluid and oligoclonal bands was normal in all cases. Patients treated with intravenous methylprednisolone had good recovery. It was found subsequent evolution to multiple sclerosis only in three cases. Conclusions. In our series, the cases that evolved multiple sclerosis showed no clinical differences although they had a higher number of hyperintense lesions on magnetic resonance imaging. This fact, described in previous studies, supports our diagnostic and therapeutic scheme in an attempt to approach the optimal management of this disease (AU)

Hiperecplexia asociada a pubertad precoz / Hyperekplexia associated to precocious puberty

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Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz / Duchenne muscular dystrophy: Case of atypical presentation and early diagnosis

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos de niños vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la población total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva Ligada al X), aunque también son frecuentes los casos esporádicos. La edad media de diagnóstico es de 4,83 años, sin embargo, es posible un diagnóstico precoz. Caso clínico. Varón de 18 meses en estudio ambulatorio por fallo en el crecimiento y desnutrición, que ingresa por cuadro respiratorio. En la analítica, se destaca hipertransaminasemia sin otros datos de hepatopatía. La presencia de hipotonía detectada en la exploración orientó al diagnóstico de miopatía, confirmada mediante creatina quinasa elevada y electromiograma. El estudio genético inicial para distrofia muscular de Duchenne fue negativo. La biopsia muscular mostró ausencia completa de distrofina. Una ampliación del estudio genético evidenció una mutación no descrita previamente.

Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common form of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early diagnosis is possible. Clinical case. An 18-month male infant in ambulatory study for failure to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic involvement in addition to hypotonia detected in the examination oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy showed complete absence of dystrophin. A more sensitive genetic study showed a previously undescribed mutation.

Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz / Duchenne muscular dystrophy: Case of atypical presentation and early diagnosis

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos de niños vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la población total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva Ligada al X), aunque también son frecuentes los casos esporádicos. La edad media de diagnóstico es de 4,83 años, sin embargo, es posible un diagnóstico precoz. Caso clínico. Varón de 18 meses en estudio ambulatorio por fallo en el crecimiento y desnutrición, que ingresa por cuadro respiratorio. En la analítica, se destaca hipertransaminasemia sin otros datos de hepatopatía. La presencia de hipotonía detectada en la exploración orientó al diagnóstico de miopatía, confirmada mediante creatina quinasa elevada y electromiograma. El estudio genético inicial para distrofia muscular de Duchenne fue negativo. La biopsia muscular mostró ausencia completa de distrofina. Una ampliación del estudio genético evidenció una mutación no descrita previamente.(AU)

Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common form of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early diagnosis is possible. Clinical case. An 18-month male infant in ambulatory study for failure to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic involvement in addition to hypotonia detected in the examination oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy showed complete absence of dystrophin. A more sensitive genetic study showed a previously undescribed mutation.(AU)

[Duchenne muscular dystrophy: Case of atypical presentation and early diagnosis]. / Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz.

INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy is the most common form of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early diagnosis is possible. CLINICAL CASE: An 18-month male infant in ambulatory study for failure to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic involvement in addition to hypotonia detected in the examination oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy showed complete absence of dystrophin. A more sensitive genetic study showed a previously undescribed mutation.

Estado epiléptico en pediatría: estudio retrospectivo y revisión de la bibliografía / Status epilepticus in paediatrics: a retrospective study and review of the literature

Introducción. El estado epiléptico (EE) es la emergencia neurológica más frecuente en pediatría. Dada la posibilidad de secuelas neurológicas y mortalidad asociadas, requiere un tratamiento agresivo precoz. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo a través de la revisión de historias clínicas de pacientes ingresados en nuestro hospital entre 2010-2013 con diagnóstico de EE. El objetivo fue describir las características epidemiológicas y el manejo de estos pacientes, así como revisar la bibliografía disponible sobre este tema. Resultados. Hemos recogido 39 pacientes (25 varones) y 51 episodios de EE. Edad media: 4,8 años. Tenían enfermedad de base 22 pacientes. Dieciocho eran epilépticos conocidos y cinco tuvieron un EE previo. De los 51 episodios de EE, 33 fueron sintomáticos, 15 febriles y tres criptogénicos. Los tipos de EE fueron: 25 parciales (de ellos, 16 complejos) y 26 generalizados. El tratamiento de primera elección fue benzodiacepinas en 47 pacientes (40, diacepam), fenitoína en tres y ácido valproico en uno. Veintisiete pacientes precisaron fármacos de segunda línea: 16, ácido valproico; ocho, fenitoína; dos, fenobarbital; y uno, levetiracetam. Diez pacientes precisaron fármacos de tercera línea para la inducción del coma: el midazolam fue el más utilizado en nuestro centro, seguido del tiopental y el propofol. Dos EE superrefractarios requirieron inmunoglobulinas y corticoides sistémicos por presentarse en el curso de encefalitis autoinmunes. Conclusiones. Debe plantearse el esquema terapéutico del EE desde el inicio de cualquier crisis convulsiva. El tratamiento es escalonado, con benzodiacepinas en la primera etapa, antiepilépticos de amplio espectro y disponibilidad intravenosa en la segunda (ácido valproico, levetiracetam en el EE generalizado y fenitoína en el EE focal), mientras que el tercer nivel varía en función de la experiencia de cada equipo (AU)

Introduction. Status epilepticus (SE) is the most common neurological emergency on pediatric. Given the possibility of neurological sequelae and mortality associated, it requires an early aggressive treatment. Patients and methods. Retrospective descriptive study based on the review of medical histories of patients admitted to our hospital from 2010 to 2013 with a diagnosis of SE. The objective was to describe the epidemiology characteristics and the management of these patients, and to review the available literature on this topic. Results. We collected 39 patients (25 males) and 51 episodes of SE. Average age: 4.8 years. Twenty-two patients had an underlying disease, 18 were known epileptic and 5 had a previous SE. With a total of 51 SE, 33 were symptomatic, 15 were febrile and 3 were cryptogenic. Types of SE: 25 were partial (16 of them complex) and 26 were generalized. Treatment: 47 benzodiazepines as treatment of choice (40 diazepam), 3 phenytoin and 1 valproic acid. Twenty-seven patients required second-line drugs: 16 valproic acid, 8 phenytoin, 2 phenobarbital and 1 levetiracetam. Ten patients required third-line drugs for the induction of barbiturate-induced coma: midazolam was the most used in our center, followed by thiopental and propofol. Two super-refractory SE required immunoglobulins and systemic corticosteroids for appearing on the course of autoimmune encephalitis. Conclusions. The therapeutic scheme of SE should be considered since the start of any seizure. The treatment is staggered with benzodiazepines in the first stage, broad spectrum antiepileptic drugs, and intravenous availability in the second (valproic acid, levetiracetam in the generalized SE and phenytoin in the focal), while the third level varies depending on the experience of each team (AU)

[Status epilepticus in paediatrics: a retrospective study and review of the literature]. / Estado epileptico en pediatria: estudio retrospectivo y revision de la bibliografia.

INTRODUCTION: Status epilepticus (SE) is the most common neurological emergency on pediatric. Given the possibility of neurological sequelae and mortality associated, it requires an early aggressive treatment. PATIENTS AND METHODS: Retrospective descriptive study based on the review of medical histories of patients admitted to our hospital from 2010 to 2013 with a diagnosis of SE. The objective was to describe the epidemiology characteristics and the management of these patients, and to review the available literature on this topic. RESULTS: We collected 39 patients (25 males) and 51 episodes of SE. Average age: 4.8 years. Twenty-two patients had an underlying disease, 18 were known epileptic and 5 had a previous SE. With a total of 51 SE, 33 were symptomatic, 15 were febrile and 3 were cryptogenic. Types of SE: 25 were partial (16 of them complex) and 26 were generalized. TREATMENT: 47 benzodiazepines as treatment of choice (40 diazepam), 3 phenytoin and 1 valproic acid. Twenty-seven patients required second-line drugs: 16 valproic acid, 8 phenytoin, 2 phenobarbital and 1 levetiracetam. Ten patients required third-line drugs for the induction of barbiturate-induced coma: midazolam was the most used in our center, followed by thiopental and propofol. Two super-refractory SE required immunoglobulins and systemic corticosteroids for appearing on the course of autoimmune encephalitis. CONCLUSIONS: The therapeutic scheme of SE should be considered since the start of any seizure. The treatment is staggered with benzodiazepines in the first stage, broad spectrum antiepileptic drugs, and intravenous availability in the second (valproic acid, levetiracetam in the generalized SE and phenytoin in the focal), while the third level varies depending on the experience of each team.

TITLE: Estado epileptico en pediatria: estudio retrospectivo y revision de la bibliografia.Introduccion. El estado epileptico (EE) es la emergencia neurologica mas frecuente en pediatria. Dada la posibilidad de secuelas neurologicas y mortalidad asociadas, requiere un tratamiento agresivo precoz. Pacientes y metodos. Estudio descriptivo retrospectivo a traves de la revision de historias clinicas de pacientes ingresados en nuestro hospital entre 2010-2013 con diagnostico de EE. El objetivo fue describir las caracteristicas epidemiologicas y el manejo de estos pacientes, asi como revisar la bibliografia disponible sobre este tema. Resultados. Hemos recogido 39 pacientes (25 varones) y 51 episodios de EE. Edad media: 4,8 años. Tenian enfermedad de base 22 pacientes. Dieciocho eran epilepticos conocidos y cinco tuvieron un EE previo. De los 51 episodios de EE, 33 fueron sintomaticos, 15 febriles y tres criptogenicos. Los tipos de EE fueron: 25 parciales (de ellos, 16 complejos) y 26 generalizados. El tratamiento de primera eleccion fue benzodiacepinas en 47 pacientes (40, diacepam), fenitoina en tres y acido valproico en uno. Veintisiete pacientes precisaron farmacos de segunda linea: 16, acido valproico; ocho, fenitoina; dos, fenobarbital; y uno, levetiracetam. Diez pacientes precisaron farmacos de tercera linea para la induccion del coma: el midazolam fue el mas utilizado en nuestro centro, seguido del tiopental y el propofol. Dos EE superrefractarios requirieron inmunoglobulinas y corticoides sistemicos por presentarse en el curso de encefalitis autoinmunes. Conclusiones. Debe plantearse el esquema terapeutico del EE desde el inicio de cualquier crisis convulsiva. El tratamiento es escalonado, con benzodiacepinas en la primera etapa, antiepilepticos de amplio espectro y disponibilidad intravenosa en la segunda (acido valproico, levetiracetam en el EE generalizado y fenitoina en el EE focal), mientras que el tercer nivel varia en funcion de la experiencia de cada equipo.

[Combined treatment with antiepileptic drugs. Andalusian Epilepsy Guide 2015]. / Tratamiento combinado con fármacos antiepilépticos. Guía Andaluza de Epilepsia 2015.

AIMS: The aim of this study was to draw up a set of recommendations based on scientific evidence and in agreement with authors and reviewers, which address fundamental issues concerning the combination of antiepileptic drugs. DEVELOPMENT: A committee of 11 experts belonging to the Sociedad Andaluza de Epilepsia (SAdE--Andalusian Epilepsy Society), of whom seven were neurologists, three were neuropaediatricians and one was a neurologist-neurophysiologist, all of them with long experience in epilepsy, promoted a comprehensive literature review among 55 experts in epilepsy who were members of the SAdE, with the aim of searching for any evidence that might be available on diagnostic or therapeutic matters in epilepsy. The guidelines were set out in 35 chapters. One of the chapters addressed the combination of antiepileptic drugs in the treatment of epilepsy. Taking 77 bibliographical references and the consensus view of authors and reviewers as their starting point, a set of easily applicable recommendations were drawn up. CONCLUSIONS: Combining antiepileptic drugs in patients with epilepsy whose seizures are not controlled with a single drug can, on many occasions, result in their going back into remission. There are a series of factors related with the type of epilepsy and characteristics of the patient and with the antiepileptic drugs to be used in combination that may favour a successful therapeutic outcome. Over-treatment with the combination of antiepileptic drugs must be avoided as far as possible. The results of this review provide a set of recommendations regarding combined treatment with antiepileptic drugs, based on scientific evidence and the agreement of authors, that are simple, useful and easy to apply at the different levels of healthcare.

TITLE: Tratamiento combinado con farmacos antiepilepticos. Guia Andaluza de Epilepsia 2015.Objetivo. Elaborar unas recomendaciones basadas en evidencias cientificas y en consenso de los autores y revisores, que aborden las cuestiones basicas acerca de la combinacion de farmacos antiepilepticos. Desarrollo. Un comite de 11 expertos pertenecientes a la Sociedad Andaluza de Epilepsia (SAdE), constituido por siete neurologos, tres neuropediatras y un neurologo-neurofisiologo, todos con especial competencia en epilepsia, promovieron la realizacion de una revision bibliografica exhaustiva entre 55 expertos en epilepsia pertenecientes a la SAdE, en busca de evidencias disponibles relacionadas con temas diagnosticos o terapeuticos en epilepsia. La guia se estructuro en 35 capitulos. Uno de los capitulos abordo la combinacion de farmacos antiepilepticos en el tratamiento de la epilepsia. Basandose en 77 citas bibliograficas y en la opinion consensuada de autores y revisores, se confecciono una serie de recomendaciones de facil aplicacion. Conclusiones. La combinacion de farmacos antiepilepticos en los pacientes con epilepsia cuyas crisis no estan controladas con un solo farmaco puede conseguir en numerosas ocasiones que entren en remision. Existe una serie de factores relacionados con el tipo de epilepsia y caracteristicas del paciente y con los farmacos antiepilepticos que se van a utilizar en combinacion que pueden favorecer el exito terapeutico. Se debe evitar en lo posible el sobretratamiento con la combinacion de farmacos antiepilepticos. Los resultados de esta revision proveen unas recomendaciones sobre el tratamiento combinado con farmacos antiepilepticos, basadas en evidencias cientificas y en el consenso de los autores, utiles, sencillas y aplicables en los diferentes niveles asistenciales.

Tratamiento combinado con fármacos antiepilépticos. Guía Andaluza de Epilepsia 2015 / Combined treatment with antiepileptic drugs. Andalusian Epilepsy Guide 2015

Objetivo. Elaborar unas recomendaciones basadas en evidencias científicas y en consenso de los autores y revisores, que aborden las cuestiones básicas acerca de la combinación de fármacos antiepilépticos. Desarrollo. Un comité de 11 expertos pertenecientes a la Sociedad Andaluza de Epilepsia (SAdE), constituido por siete neurólogos, tres neuropediatras y un neurólogo-neurofisiólogo, todos con especial competencia en epilepsia, promovieron la realización de una revisión bibliográfica exhaustiva entre 55 expertos en epilepsia pertenecientes a la SAdE, en busca de evidencias disponibles relacionadas con temas diagnósticos o terapéuticos en epilepsia. La guía se estructuró en 35 capítulos. Uno de los capítulos abordó la combinación de fármacos antiepilépticos en el tratamiento de la epilepsia. Basándose en 77 citas bibliográficas y en la opinión consensuada de autores y revisores, se confeccionó una serie de recomendaciones de fácil aplicación. Conclusiones. La combinación de fármacos antiepilépticos en los pacientes con epilepsia cuyas crisis no están controladas con un solo fármaco puede conseguir en numerosas ocasiones que entren en remisión. Existe una serie de factores relacionados con el tipo de epilepsia y características del paciente y con los fármacos antiepilépticos que se van a utilizar en combinación que pueden favorecer el éxito terapéutico. Se debe evitar en lo posible el sobretratamiento con la combinación de fármacos antiepilépticos. Los resultados de esta revisión proveen unas recomendaciones sobre el tratamiento combinado con fármacos antiepilépticos, basadas en evidencias científicas y en el consenso de los autores, útiles, sencillas y aplicables en los diferentes niveles asistenciales (AU)

Aim. To draw up a set of recommendations based on scientific evidence and in agreement with authors and reviewers, which address fundamental issues concerning the combination of antiepileptic drugs. Development. A committee of 11 experts belonging to the Sociedad Andaluza de Epilepsia (SAdE - Andalusian Epilepsy Society), of whom seven were neurologists, three were neuropaediatricians and one was a neurologist-neurophysiologist, all of them with long experience in epilepsy, promoted a comprehensive literature review among 55 experts in epilepsy who were members of the SAdE, with the aim of searching for any evidence that might be available on diagnostic or therapeutic matters in epilepsy. The guidelines were set out in 35 chapters. One of the chapters addressed the combination f antiepileptic drugs in the treatment of epilepsy. Taking 77 bibliographical references and the consensus view of authors and reviewers as their starting point, a set of easily applicable recommendations were drawn up. Conclusions. Combining antiepileptic drugs in patients with epilepsy whose seizures are not controlled with a single drug can, on many occasions, result in their going back into remission. There are a series of factors related with the type of epilepsy and characteristics of the patient and with the antiepileptic drugs to be used in combination that may favour a successful therapeutic outcome. Over-treatment with the combination of antiepileptic drugs must be avoided as far as possible. The results of this review provide a set of recommendations regarding combined treatment with antiepileptic drugs, based on scientific evidence and the agreement of authors, that are simple, useful and easy to apply at the different levels of healthcare (AU)

Variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de Pompe infantil: presentación de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana / Variability in the clinical presentation of Pompe disease in infancy: two case reports and response to treatment with human recombinant enzyme

Introducción. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosómica recesiva, causado por un déficit de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA), que ocasiona un acúmulo multisistémico de glucógeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentación. Casos clínicos. El primer caso se trata de un neonato que presentó una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivó el estudio cardiológico, en el que se evidenció una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un niño de 14 meses con retraso motor e hipotonía con arreflexia. En la analítica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética y transaminasa glutámico pirúvica elevadas. El electromiograma mostró signos de afectación miopática, y la biopsia muscular, una miopatía vacuolar con depósito de glucógeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el análisis genético del gen GAA evidenció que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoría evidente de la miocardiopatía hipertrófica, aunque más limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 años, y este último presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusión. La GAA recombinante humana es la única opción terapéutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolución de la miocardiopatía hipertrófica y un efecto variable sobre la musculatura esquelética (AU)

Introduction. Pompe disease/glycogen storage disease type II is a congenital metabolic disorder. It is an autosomal recessive disease where there is a deficiency of acid α-glucosidase (GAA), an enzyme required for lysosomal glycogen degradation. We describe two infantile onset cases with heterogeneous presentations.Case reports. The first case is a newborn with maintained bradycardia, a cardiologic study revealed severe biventricular hypertrophy. The second case is a 14 months old patient with motor delay and arreflexic hypotonia. Creatine kinase, lactate dehydrogenase, glutamic-oxaloacetic transaminase and glutamic-pyruvic transaminase were high. The electromyogram showed myopathic alteration and the muscle biopsy vacuolar myopathy with glycogen accumulation. In both of them, GAA activity was decreased and the genetic exam of the GAA gene revealed heterozygous mutations already described in Pompe disease. They started enzyme replacement therapy at 1 month old and 18 months old respectively, improving the cardiomyopathy hypertrophy, motor wise however less advance was seen. At the present time, the patients are 9 months and 5 years old respectively, the last one has a Gross Motor Function Measure (GMFM) III level. Conclusion. GAA is the only authorized option for Pompe disease treatment; the effects observed are similar to the ones described in the literature, with excellent outcome in the hypertrophic cardiomyopathy but less effective in the skeletal muscle (AU)

[Variability in the clinical presentation of Pompe disease in infancy: two case reports and response to treatment with human recombinant enzyme]. / Variabilidad en la presentacion clinica de la enfermedad de Pompe infantil: presentacion de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana.

INTRODUCTION: Pompe disease/glycogen storage disease type II is a congenital metabolic disorder. It is an autosomal recessive disease where there is a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA), an enzyme required for lysosomal glycogen degradation. We describe two infantile onset cases with heterogeneous presentations. CASE REPORTS: The first case is a newborn with maintained bradycardia, a cardiologic study revealed severe biventricular hypertrophy. The second case is a 14 months old patient with motor delay and arreflexic hypotonia. Creatine kinase, lactate dehydrogenase, glutamic-oxaloacetic transaminase and glutamic-pyruvic trans aminase were high. The electromyogram showed myopathic alteration and the muscle biopsy vacuolar myopathy with glycogen accumulation. In both of them, GAA activity was decreased and the genetic exam of the GAA gene revealed heterozygous mutations already described in Pompe disease. They started enzyme replacement therapy at 1 month old and 18 months old respectively, improving the cardiomyopathy hypertrophy, motor wise however less advance was seen. At the present time, the patients are 9 months and 5 years old respectively, the last one has a Gross Motor Function Measure (GMFM) III level. CONCLUSION: GAA is the only authorized option for Pompe disease treatment; the effects observed are similar to the ones described in the literature, with excellent outcome in the hypertrophic cardiomyopathy but less effective in the skeletal muscle.

TITLE: Variabilidad en la presentacion clinica de la enfermedad de Pompe infantil: presentacion de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana.Introduccion. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosomica recesiva, causado por un deficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida (GAA), que ocasiona un acumulo multisistemico de glucogeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentacion. Casos clinicos. El primer caso se trata de un neonato que presento una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivo el estudio cardiologico, en el que se evidencio una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un niño de 14 meses con retraso motor e hipotonia con arreflexia. En la analitica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutamico oxalacetica y transaminasa glutamico piruvica elevadas. El electromiograma mostro signos de afectacion miopatica, y la biopsia muscular, una miopatia vacuolar con deposito de glucogeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el analisis genetico del gen GAA evidencio que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoria evidente de la miocardiopatia hipertrofica, aunque mas limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 años, y este ultimo presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusion. La GAA recombinante humana es la unica opcion terapeutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolucion de la miocardiopatia hipertrofica y un efecto variable sobre la musculatura esqueletica.

Importancia de la genética molecular en la epilepsia refractaria del lactante con fenotipo normal / Importance of molecular genetics in refractory epilepsy in infants with a normal phenotype

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